Методические материалы, статьи

Обретение независимости

Исследования американских генетиков произвели революцию во взглядах на химические зависимости.

Из их работ следует, что причины алкоголизма и наркомании — в генетических дефектах.

Открыт общий генетический и биохимический механизм для алкоголизма, наркомании и множества других патологических состояний, трактовавшихся раньше как самостоятельные заболевания, а ныне признанных разными проявлениями одной болезни. «Группы риска» можно выявить еще в младенчестве.

Итак, поговорим о наркомании, токсикомании, алкоголизме, курении, а я добавлю еще — о пристрастии к кофе и крепкому чаю, об «обожании» шоколада, переедании, когда «ем, ем и просто не могу остановиться«… Не случайно я перечислила все эти на первый взгляд разные состояния в одном ряду: все это проявления одной болезни, называемой в современной медицине химической зависимостью. Это — не порок и не вредная привычка, не злоупотребление, а именно жестокая зависимость, человеческое страдание. Речь пойдет о болезни, которая ставит перед нами множество трудных вопросов.

«Я с детства не любил овал, я с детства угол рисовал…»


Почему у нормальных родителей в нормальных семьях вырастают дети с отклоненным поведением? Как поведение и индивидуальные особенности личности связаны с болезнью? Заданы эти вопросы уже давно, а вот вразумительные ответы на них — одно из величайших достижений нашего «века генетики».

Множество типологий и классификаций пытались связать телесные признаки с особенностями душевной организации. Поистине гениальное решение предложил Гиппократ, обогативший науку понятием «темперамент». Сам термин выбран удивительно точно, ведь в переводе с древнегреческого он означает «смешиваю в определенной пропорции». Четыре темперамента, описанных Гиппократом, известны сегодня всем: холерик, сангвиник, флегматик и меланхолик. Минуло две с лишним тысячи лет, изменились количество и список «смешиваемых ингредиентов». Сегодня биологи понимают темперамент как совокупность устойчивых характеристик поведения, таких как интенсивость, скорость, темп и ритм психических процессов, как активность и эмоциональность человека. Из сочетания всех этих «ингредиентов» сегодня выводят уже не четыре, а девять основных типов темперамента.

Оказывается, определить темперамент человека можно еще в палате для новорожденных. Каким образом, описали Стелла Чесс и Александр Томас в книге «Темперамент и нарушение поведения у детей». В роддоме, понаблюдав за младенцами, мы могли бы увидеть проявления всех девяти типов темперамента и в том числе очень реактивного, вспыхивающего ребенка-«спичку», «улитку», склонную замыкаться при изменении ситуации, с большим трудом приспосабливающуюся к переменам «черепаху», «нытика», у которого все время плохое настроение, и, конечно же, обаятельных здоровых крепышей, живо реагирующих на происходящее, активных, но в то же время управляемых. Спору нет, среда наложит свой отпечаток на формирование личности ребенка, но уровень активности, ритм цикла «сон — бодрствование», реакция на новые предметы, количество энергии, используемой при выражении эмоций, скорость изменения поведения, порог реагирования — целый ряд характеристик в основном сохранится на всю жизнь.

Так вот «спичка», «улитка», «черепаха» и «нытик» будут крайне подвержены стрессам, особенно при завышенных родительских ожиданиях, это — «трудные» дети, именно их в первую очередь подстерегают все мыслимые и немыслимые опасности. Чесс и Томас разработали цифровые критерии для оценки темперамента новорожденных, что и позволило определить, какие дети уже родились «трудными». Потом исследователи сравнили, как развиваются дети с разными темпераментами, и выяснили, что хотя тип родительского ухода, социальное окружение влияют на их судьбу, но не определяют ее всецело. Темперамент остается неизменным, поскольку складывается из врожденных, генетически закрепленных признаков личности. Работа Чесс и Томаса дала в руки врачей и детских психологов метод, с помощью которого в раннем возрасте можно выявлять детей из «группы риска» и, что не менее важно, в большой степени снять обвинения в педагогической несостоятельности с родителей, воспитывающих «трудных» детей.

Будучи детскими психиатрами, а не медицинскими генетиками, они лишь установили связь между врожденными свойствами личности и некоторыми особенностями поведения детей, но не выяснили механизма этой связи. Как узнать, какие гены «ответственны» за темперамент и каков биохимический механизм проявления тех или иных психических особенностей? Как доказать связь между врожденными особенностями поведения и склонностью к химической зависимости?

Голос генома


В обычных школах Америки начали наблюдать за детьми, которые отличались от остальных неспособностью сосредоточиться, сконцентрировать внимание, непослушанием, импульсивностью и повышенной тревожностью. Когда вы разговариваете с ними, создается впечатление, что они вас не слушают. Для них просто пытка долго сидеть на одном месте. Такие дети не могут ждать, будь то очередь в буфете или вопрос учителя на уроке. Бегали и прыгали маленькие пациенты чрезмерно много, суетливо и неловко и даже играть подолгу были не в состоянии. Все их игры представляли собой импульсивные, разрушительные действия. Неудивительно, что им было очень трудно учиться, а отношения с учителями, да и сверстниками оставляли желать лучшего.

Дети страдали заболеванием, которое называется «синдром дефицита внимания и гиперактивности». Это самое распространенное отклонение в детском возрасте, оно бывает, как установили исследователи, у пяти — восьми процентов мальчиков и двух — четырех процентов девочек. У половины из них болезнь сохраняется всю жизнь, хотя и в ослабленной форме. Удалось выяснить, что синдром дефицита внимания распространен и среди родственников этих детей, он имеет семейную, генетическую природу. Оказалось также, что в таких семьях значительно выше среднего процент алкоголиков и людей, страдающих другими видами химической зависимости. Это заставило предположить, что синдром дефицита внимания и гиперактивности и алкоголизм обусловлены одним и тем же геном, действие которого проявляется в детстве в виде синдрома дефицита внимания, а в зрелом возрасте — в виде алкоголизма и депрессии.

Предположение окрепло после того, как детально было изучено другое заболевание — синдром Туретта (ТС), классическая генетическая патология, раньше считавшаяся достаточно редкой. Она проявляется как в двигательных тиках (быстрое мигание, подергивание или кивание головой, гримасничанье, пожимание плечами, открывание рта и т.п.), так и в вокальных — прокашливание, прочищение горла, непроизвольные звуки вплоть до громких криков или визжания. Особенно исследователей поразило, что у пятидесяти — восьмидесяти пяти процентов пациентов обнаружились все признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. И наоборот, оказалось, что в семьях с синдромом дефицита внимания до пятидесяти процентов родственников имеют хроническую моторно- или вокально-тиковую патологию. Среди больных ТС и их родственников опять-таки обнаружились алкоголики и наркоманы, особенно среди мужчин, и непреодолимое переедание с тучностью у женщин. Заболевание встречается в среднем у одного мальчика из девяноста.

Вывод напрашивался сам собой: мутантный ген, вызывающий синдром Туретта, вызывает и остальные нарушения. Но это опять было только предположением. А еще выяснили, что дети алкоголиков, отнятые у родителей сразу после рождения, гораздо чаще становятся алкоголиками, хотя о влиянии среды в таких случаях говорить не приходится. Одним из пионеров в этой области был Дональд Гудмен. Он обнаружил, что сыновья отцов-алкоголиков в три раза чаще становятся алкоголиками, чем потомки здоровых родителей. Разница проявлялась даже тогда, когда детей алкоголиков воспитывали здоровые приемные семьи. Генетическая природа алкоголизма представлялась бесспорной. А все результаты в целом ясно свидетельствовали о генетической природе не только алкоголизма, но и наркомании и других химических зависимостей.

Поиск виновного


Вскоре из ткани мозга больных тяжелыми токсическими формами алкоголизма два других ученых — Блюм и Нобл — выделили мутантный ген, активность которого приводила к нарушениям в клеточных рецепторах («приемниках») дофамина — вещества, работающего «связным» между разными отделами нервной системы. В частности, дофамин играет ключевую роль в работе центров удовольствия. Генетический дефект, связанный с поломкой рецепторов дофамина, установили у шестидесяти девяти процентов тяжелых алкоголиков и лишь у двадцати процентов здоровых людей из контрольной группы.

Но и это оказалось еще не победой. Обнаруженный ген выступал лишь в роли модификатора, усилителя активности другого, еще не известного гена, мутация которого и могла быть первопричиной болезни. Взгляды исследователей обратились к системам, связывающим нервные клетки с соматическими, телесными.

Мозг отдает команды на языке электрических импульсов, а внутри клетки действует другой язык — химический. Переводчиком служит структура, которая связывает нервные клетки с соматическими (телесными) и между собой. Эта структура получила название «синапс» («соединение»). А перевод она осуществляет с помощью специальных веществ — посредников или передатчиков. Один из ведущих передатчиков головного мозга — серотонин. Его действие связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, думанием перед тем как что-то делать… Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам… Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели, и здоровые люди на себе это испытывали.

Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретта и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.

Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота — триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.

Клонирование гена триптофаноксигеназы позволило установить его адрес — длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метод анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген!

Революция во взглядах медиков


Сомнений не осталось: мутация открытого гена связана с целым веером тяжелых поведенческих отклонений, в том числе с наркоманией и алкоголизмом. Их всегда считали разными болезнями, имеющими разные причины. Теперь возникла принципиально новая концепция химической зависимости: представление о ней как о спектральной патологии. Сам феномен спектральной патологии, когда один мутантный ген вызывает множество клинически регистрируемых нарушений, в медицине известен давно, но его никогда раньше не связывали с химическими зависимостями. Результаты последних исследований буквально произвели революцию во взглядах медиков на алкоголизм и наркоманию и породили новые концепции лечения. Сегодня ключ к решению проблемы — биохимическая коррекция, возмещение недостающих веществ и регуляция их взаимодействий в организме. Помимо лекарств серотониноподобного действия уже разработаны и специальные пищевые добавки, заместительные рационы. К сегодняшнему дню открыто уже семь генов, повреждение которых связано с возникновением химической зависимости. Проблема все усложняется.

Совет непостороннего


А теперь вернемся к темпераменту. Ведь в его основе, как мы уже говорили, лежат именно активность и эмоциональность. И основные черты темперамента видны уже у новорожденных, заметны и признаки отклонения от того, что лежит в рамках нормальных индивидуальных особенностей. Те самые «трудные» темпераменты, которым призывали уделять особое внимание Чесс и Томас, как раз и служат сигналами тревоги, предупреждениями о том, что некоторые «индивидуальные особенности» могут обернуться серьезными метаболическими нарушениями, в основе которых — мутации генов.

Само по себе выявление «неблагополучного» темперамента не должно пугать, это лишь предупреждение, но не замечать его все равно не удастся. Такие дети требуют много сил и терпения. И лучше всего сразу попытаться без паники выяснить причины их «трудности», помня о том, что они, конечно, не могут быть разными. Анализы, определяющие уровень триптофана и серотонина, не так уж сложны, и, проделав их, родители или вздохнут с облегчением, или вовремя смогут начать лечение, давая возможность ребенку нормально развиваться и уберегая его от опасного шанса химической зависимости в будущем.

Темперамент — основа для формирования характера


По словам Канта, в отсутствии характера поведение человека подобно туче комаров. Биохимическая коррекция и духовный рост должны идти параллельно, и сегодня в России уже есть центры, службы и профессионалы, готовые и умеющие оказать такую помощь.

Вряд ли кто-нибудь из нас выбирал профессию, принимая в расчет «профессиональные заболевания». Да и об их существовании люди узнают, обычно проработав на одном месте не один десяток лет. Скоро современная наука сможет выявлять «группы риска» в профессиональной сфере — здоровых людей, которые тем не менее имеют генетические противопоказания для той или иной специальности, они больше других подвержены риску «профессиональных болезней». Ощутимую пользу в этой области уже приносит экологическая генетика человека. Она изучает взаимоотношения генома человека с окружающей средой и представляет собой удивительный сплав фундаментальных исследований с грубой реальностью нашей жизни. Виктор Алексеевич Спицын, доктор биологических наук, заведующий лабораторией экологической генетики Медико-генетического научного центра, рассказал нашему корреспонденту Екатерине Павловой о том, какие исследования проводила их лаборатория. Его рассказ — еще одна иллюстрация к практическому применению знаний генетики человека.

Ирина Леонова



См. также:
Что такое магистерская диссертация?
ПРОЕКТ
осуществляется
при поддержке

Окружной ресурсный центр информационных технологий (ОРЦИТ) СЗОУО г. Москвы Академия повышения квалификации и профессиональной переподготовки работников образования (АПКиППРО) АСКОН - разработчик САПР КОМПАС-3D. Группа компаний. Коломенский государственный педагогический институт (КГПИ) Информационные технологии в образовании. Международная конференция-выставка Издательский дом "СОЛОН-Пресс" Отраслевой фонд алгоритмов и программ ФГНУ "Государственный координационный центр информационных технологий" Еженедельник Издательского дома "1 сентября"  "Информатика" Московский  институт открытого образования (МИОО) Московский городской педагогический университет (МГПУ)
ГЛАВНАЯ
Участие вовсех направлениях олимпиады бесплатное

Номинант Примии Рунета 2007

Всероссийский Интернет-педсовет - 2005